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17144009: fibrocondrogénesis (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\Fibrochondrogenesis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\Fibrochondrogenesis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

28994014 Fibrochondrogenesis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
744305018 Fibrochondrogenesis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
886128014 fibrocondrogénesis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
886129018 fibrocondrogénesis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1808001000209110 La fibrocondrogénesis es una condrodisplasia rizomélica letal del período neonatal. La cara es distintiva con ojos protuberante, aplanamiento centrofacial, nariz pequeña y aplanada con fosas nasales en anteversión y boca pequeña con labio superior largo. Pueden producirse fisura de paladar, micrognatia y lengua bífida. En las extremidades se observa acortamiento acentuado de todos los segmentos con manos y pies relativamente normales. No se informaron otras anomalías internas excepto onfalocele. La transmisión probablemente es autosómica recesiva. Se informó recurrencia en una familia cosanguínea (con afectación de ambos sexos) y concordancia de gemelos masculinos afectados. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3784134011 Fibrochondrogenesis is a rare neonatally lethal rhizomelic chondrodysplasia. The face is distinctive with characteristics of protuberant eyes, flat midface, flat small nose with anteverted nares and a small mouth with long upper lip. Cleft palate, micrognathia and bifid tongue can occur. The limbs show marked shortness of all segments with relatively normal hands and feet. No internal anomalies other than omphalocele have been reported. Transmission is probably autosomal recessive. Recurrence in a consanguineous family (affecting both sexes) and concordance of affected male twins has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447281019 A rare, rhizo-mesomelic dysplasia characterised by distinct facial features (flat midface, flat small nose, anteverted nares, low set ears, protuberant eyes, and small mouth with long upper lip), markedly short limbs with relatively normal hands and feet, short ribs with broad metaphyses and small bell-shaped thorax with protuberant abdomen. Vertebral bodies are flat, creating a distinctive pinched appearance in lateral radiographic views. Cleft palate, micrognathia, bifid tongue and brachyclinodactyly with some soft tissue syndactyly have been reported in few patients. It is mostly a neonatally lethal condition. Affected individuals who survive the neonatal period present with severe global developmental delay, severe skeletal dysplasia, high myopia and mild to moderate hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447282014 A rare, rhizo-mesomelic dysplasia characterized by distinct facial features (flat midface, flat small nose, anteverted nares, low set ears, protuberant eyes, and small mouth with long upper lip), markedly short limbs with relatively normal hands and feet, short ribs with broad metaphyses and small bell-shaped thorax with protuberant abdomen. Vertebral bodies are flat, creating a distinctive pinched appearance in lateral radiographic views. Cleft palate, micrognathia, bifid tongue and brachyclinodactyly with some soft tissue syndactyly have been reported in few patients. It is mostly a neonatally lethal condition. Affected individuals who survive the neonatal period present with severe global developmental delay, severe skeletal dysplasia, high myopia and mild to moderate hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Fibrochondrogenesis	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fibrochondrogenesis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fibrochondrogenesis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fibrochondrogenesis	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fibrochondrogenesis	es un[a]	condrodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fibrochondrogenesis	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fibrochondrogenesis	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fibrochondrogenesis	es un[a]	Metatropic dysplasia (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fibrochondrogenesis	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fibrochondrogenesis	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fibrochondrogenesis	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fibrochondrogenesis	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fibrochondrogenesis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Fibrochondrogenesis	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Fibrochondrogenesis	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Fibrochondrogenesis	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fibrochondrogenesis	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fibrochondrogenesis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de polidactilia - costilla corta, tipo no Majewski	es un[a]	False	Fibrochondrogenesis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia - costilla corta, tipo Majewski	es un[a]	False	Fibrochondrogenesis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia - costilla corta, tipo Majewski	es un[a]	False	Fibrochondrogenesis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	es un[a]	False	Fibrochondrogenesis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
28994014	Fibrochondrogenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
744305018	Fibrochondrogenesis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
886128014	fibrocondrogénesis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
886129018	fibrocondrogénesis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1808001000209110	La fibrocondrogénesis es una condrodisplasia rizomélica letal del período neonatal. La cara es distintiva con ojos protuberante, aplanamiento centrofacial, nariz pequeña y aplanada con fosas nasales en anteversión y boca pequeña con labio superior largo. Pueden producirse fisura de paladar, micrognatia y lengua bífida. En las extremidades se observa acortamiento acentuado de todos los segmentos con manos y pies relativamente normales. No se informaron otras anomalías internas excepto onfalocele. La transmisión probablemente es autosómica recesiva. Se informó recurrencia en una familia cosanguínea (con afectación de ambos sexos) y concordancia de gemelos masculinos afectados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3784134011	Fibrochondrogenesis is a rare neonatally lethal rhizomelic chondrodysplasia. The face is distinctive with characteristics of protuberant eyes, flat midface, flat small nose with anteverted nares and a small mouth with long upper lip. Cleft palate, micrognathia and bifid tongue can occur. The limbs show marked shortness of all segments with relatively normal hands and feet. No internal anomalies other than omphalocele have been reported. Transmission is probably autosomal recessive. Recurrence in a consanguineous family (affecting both sexes) and concordance of affected male twins has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447281019	A rare, rhizo-mesomelic dysplasia characterised by distinct facial features (flat midface, flat small nose, anteverted nares, low set ears, protuberant eyes, and small mouth with long upper lip), markedly short limbs with relatively normal hands and feet, short ribs with broad metaphyses and small bell-shaped thorax with protuberant abdomen. Vertebral bodies are flat, creating a distinctive pinched appearance in lateral radiographic views. Cleft palate, micrognathia, bifid tongue and brachyclinodactyly with some soft tissue syndactyly have been reported in few patients. It is mostly a neonatally lethal condition. Affected individuals who survive the neonatal period present with severe global developmental delay, severe skeletal dysplasia, high myopia and mild to moderate hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447282014	A rare, rhizo-mesomelic dysplasia characterized by distinct facial features (flat midface, flat small nose, anteverted nares, low set ears, protuberant eyes, and small mouth with long upper lip), markedly short limbs with relatively normal hands and feet, short ribs with broad metaphyses and small bell-shaped thorax with protuberant abdomen. Vertebral bodies are flat, creating a distinctive pinched appearance in lateral radiographic views. Cleft palate, micrognathia, bifid tongue and brachyclinodactyly with some soft tissue syndactyly have been reported in few patients. It is mostly a neonatally lethal condition. Affected individuals who survive the neonatal period present with severe global developmental delay, severe skeletal dysplasia, high myopia and mild to moderate hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)