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17608003: Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
29765017 Child syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3278131000209112 hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3278141000209115 hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5278070017 Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5278071018 Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5278072013 CHILD syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5278073015 CHILD (congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma, limb defects) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
744932016 Child syndrome (disorder) en descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
887289017 síndrome de Child es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
887290014 síndrome de Child (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3278151000209118 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis que se caracteriza por lesiones cutáneas unilaterales descamativa e inflamatorias con anomalías viscerales y de las extremidades ipsilaterales. El gen NSDHL (Xq28) codifica una proteína responsable de la biosíntesis del colesterol. Las mutaciones suelen ser letales en los varones. En las mujeres, la inactivación del cromosoma X área un mosaico de células que carece de la enzima, lo que interrumpir el desarrollo embrionario y conduce a un espectro muy variable de anomalías. La transmisión es dominante ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5278074014 A rare developmental defect during embryogenesis with characteristics of unilateral inflammatory and scaling skin lesions with ipsilateral visceral and limb anomalies. NSDHL (Xq28) encodes a protein responsible for cholesterol biosynthesis, mutations are typically lethal in males. X-inactivation creates a mosaic of cells lacking the enzyme in females, disrupting embryonic development and leading to a highly variable spectrum of anomalies. Transmission is X-linked dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447283016 A rare developmental defect during embryogenesis characterised by unilateral inflammatory and scaling skin lesions with ipsilateral visceral and limb anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447284010 A rare developmental defect during embryogenesis characterized by unilateral inflammatory and scaling skin lesions with ipsilateral visceral and limb anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) es un[a] anomalía congénita de piel true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) es un[a] eritrodermia ictiosiforme congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) es un[a] trastorno del metabolismo lipídico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of limb true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) es un[a] metabolopatía congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) interpreta Keratinization, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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