17760001: anomalía del par de cromosomas 13 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

30013010 Anomaly of chromosome pair 13 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
30014016 Anomaly of chromosome pair 13, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
745100012 Anomaly of chromosome pair 13 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
887645011 anomalía del par de cromosomas 13 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
887646012 anomalía del par de cromosomas 13 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Anomaly of chromosome pair 13	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 13	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 13	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 13	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 13	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 13	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 13	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 13	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 13	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 13	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 13	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 13	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Complete trisomy 13 syndrome	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial trisomy syndrome	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
13p partial trisomy syndrome	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 13 syndrome	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 13 en anillo	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 13	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 13	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial del cromosoma 13 en el síndrome de Patau	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 13	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna del cromosoma 13	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)