17885001: defecto en la desyodinación de la yodotirosina (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\Goiter\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect

\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\Iodotyrosine deiodination defect
\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Goiter\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\Iodotyrosine deiodination defect
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Goiter\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hipotiroidismo congénito\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Goiter\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Goiter\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\bocio dihormonogénico\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\Iodotyrosine deiodination defect
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\Iodotyrosine deiodination defect

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Iodotyrosine deiodination defect	interpreta	Thyroid hormone measurement (procedure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Iodotyrosine deiodination defect	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Iodotyrosine deiodination defect	sitio del hallazgo	glándula tiroidea [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Iodotyrosine deiodination defect	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Iodotyrosine deiodination defect	es un[a]	Inherited disorder of thyroid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect	es un[a]	Hypothyroidism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect	es un[a]	bocio dihormonogénico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect	morfología asociada	hiperplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Iodotyrosine deiodination defect	morfología asociada	hiperplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Iodotyrosine deiodination defect	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Iodotyrosine deiodination defect	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Iodotyrosine deiodination defect	sitio del hallazgo	glándula tiroidea [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Iodotyrosine deiodination defect	es un[a]	hipotiroidismo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Iodotyrosine deiodination defect	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Iodotyrosine deiodination defect	sitio del hallazgo	Entire endocrine gonad (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
30214011	Iodotyrosine deiodination defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
30215012	Hypothyroidism due to iodotyrosine deiodinase defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
30216013	Genetic defect in thyroid hormonogenesis IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
30217016	Deiodinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
30218014	GDTH IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
30219018	Iodotyrosine deiodinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
30220012	Iodotyrosine dehalogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
478440011	Hypothyroidism due to deiodase defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
745239012	Iodotyrosine deiodination defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
887937015	defecto en la desyodinación de la yodotirosina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
887938013	hipotiroidismo secundario a un defecto en la desyodinación de yodotirosina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
887939017	déficit de desyodasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
887940015	defecto genético en la hormonogénesis tiroidea IV	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
887941016	déficit de yodotirosina desyodasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
887942011	deficiencia de yodotirosina deshalogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
887943018	defecto en la desyodinación de la yodotirosina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module