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1821000146108: Hereditary metabolic disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Aug 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2800921000209117 enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2800931000209119 enfermedad metabólica hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5089667015 Hereditary metabolic disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5089668013 Hereditary metabolic disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

752 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) es un[a] enfermedad metabólica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Alstrom syndrome es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary xanthinuria (disorder) es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinemia (disorder) es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder) es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial benign copper deficiency es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis beta 2-microglobulínica autosómica dominante (trastorno) es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertirosinemia hereditaria es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited aminoaciduria es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de timidina cinasa 2 es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno) es un[a] True enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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