18756002: gangliosidosis GM1 juvenil (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\gangliosidosis GM1\Juvenile GM1 gangliosidosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Juvenile GM1 gangliosidosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile GM1 gangliosidosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile GM1 gangliosidosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Juvenile GM1 gangliosidosis	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile GM1 gangliosidosis	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Juvenile GM1 gangliosidosis	es un[a]	gangliosidosis GM1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile GM1 gangliosidosis	es un[a]	gangliosidosis GM>1<	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile GM1 gangliosidosis	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile GM1 gangliosidosis	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile GM1 gangliosidosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Juvenile GM1 gangliosidosis	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Juvenile GM1 gangliosidosis	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Juvenile GM1 gangliosidosis	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile GM1 gangliosidosis	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile GM1 gangliosidosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile GM1 gangliosidosis	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile GM1 gangliosidosis	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1222161012	GM1 Gangliosidosis type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1222162017	Juvenile GM1 gangliosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2989593014	Juvenile GM1 gangliosidosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2989631016	GM1 gangliosidosis, type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3018427012	gangliosidosis GM1 juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3020624010	gangliosidosis GM1 juvenil (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021152013	gangliosidosis GM1 tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
31625015	Juvenile GM>1< gangliosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
31626019	GM>1< gangliosidosis, type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
746304017	Juvenile GM>1< gangliosidosis (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
890031015	gangliosidosis GM>1< juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
890032010	gangliosidosis GM>1<, tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
890033017	gangliosidosis GM>1< juvenil (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module