18899000: síndrome de Schinzel - Giedion (trastorno)

\Genetic disorder of nail (disorder)\Schinzel-Giedion syndrome

\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\displasia ectodérmica con defecto de las uñas\...

\displasia ectodérmica con defectos de los dientes-uñas\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes-uñas\Schinzel-Giedion syndrome

\displasia ectodérmica con defecto cabello-uña\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes-uñas\Schinzel-Giedion syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Schinzel-Giedion syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schinzel-Giedion syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Schinzel-Giedion syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schinzel-Giedion syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Schinzel-Giedion syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schinzel-Giedion syndrome	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Schinzel-Giedion syndrome	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Schinzel-Giedion syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Schinzel-Giedion syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Schinzel-Giedion syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Schinzel-Giedion syndrome	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Schinzel-Giedion syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Schinzel-Giedion syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Schinzel-Giedion syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	es un[a]	Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes-uñas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	es un[a]	síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schinzel-Giedion syndrome	es un[a]	Disorder of soft tissue of body cavity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schinzel-Giedion syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schinzel-Giedion syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schinzel-Giedion syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Schinzel-Giedion syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Schinzel-Giedion syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Schinzel-Giedion syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Schinzel-Giedion syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Schinzel-Giedion syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Schinzel-Giedion syndrome	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schinzel-Giedion syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schinzel-Giedion syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
31861011	Schinzel-Giedion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
31862016	Schinzel-Giedon syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
746511017	Schinzel-Giedion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
890381016	síndrome de Schinzel - Giedion	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
890382011	síndrome de Schinzel - Giedion (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module