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1899006: trastorno hereditario autosómico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
4277013 Autosomal hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4278015 Autosomal hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
746648015 Autosomal hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
849500013 trastorno hereditario autosómico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
849501012 trastorno hereditario autosómico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal hereditary disorder es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de aplasia cutánea congénita con dermoide epibulbar es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermólisis bullosa transitoria del recién nacido es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperexplexia hereditaria (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal muscular dystrophy (disorder) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anetodermia hereditaria es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis facial congénita hereditaria aislada es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica acra es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal spastic paraplegia type 30 (disorder) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia insulínica - tipo A es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Best vitelliform macular dystrophy (disorder) es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fundus albipunctatus es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Waardenburg syndrome es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hartsfield syndrome es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic hyperferritinemia without iron overload es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
infertilidad femenina por defecto de la zona pelúcida (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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