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1899006: trastorno hereditario autosómico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
4277013 Autosomal hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4278015 Autosomal hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
746648015 Autosomal hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
849500013 trastorno hereditario autosómico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
849501012 trastorno hereditario autosómico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal hereditary disorder es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
hiperbiliverdinemia (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lupus eritematoso sistémico autosómico (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopía aislada rara es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diátesis hemorrágica debida a defecto de receptor de colágeno es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
convulsiones parciales migratorias malignas de la lactancia (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
movimientos en espejo congénitos familiares (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nariz bífida (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fibrochondrogenesis es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megavejiga, microcolon e hipoperistaltismo es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acropaquia es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2 es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia arritmogénica del ventrículo derecho es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adams-Oliver syndrome es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Blount es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo 5 es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
eritroqueratodermia variabilis es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipodisfibrinogenemia es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined malonic and methylmalonic aciduria es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive cone-rod dystrophy es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global del desarrollo, anomalías visuales, atrofia cerebelosa progresiva, hipotonía troncal es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trehalase deficiency es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutières tipo 1 (trastorno) es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica típica (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Actin accumulation myopathy (disorder) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica intermedia (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Central core disease es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial cerebral saccular aneurysm (disorder) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de QT prolongado tipo 11 (trastorno) es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de QT prolongado tipo 10 (trastorno) es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de QT prolongado tipo 3 (trastorno) es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de QT prolongado tipo 12 (trastorno) es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de QT prolongado tipo 13 (trastorno) es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de QT prolongado tipo 4 (trastorno) es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de QT prolongado tipo 5 es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de QT prolongado tipo 2 (trastorno) es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de L-ferritina (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo congénito debido a mutación en el receptor de hormona estimulante de tiroides (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos miopático (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myosin storage myopathy (disorder) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutieres es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Benign recurrent intrahepatic cholestasis es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers - Danlos hipermóvil (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos vascular (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia hereditaria autosómica a arginina vasopresina (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a mutación de IKZF2 es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor I deficiency disease es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial visceral neuropathy es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult hypophosphatasia es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Crigler-Najjar syndrome es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinitis pigmentosa es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood hypophosphatasia es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dystrophia brevicollis (disorder) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de hexocinasa (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythropoietic protoporphyria (disorder) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile hypophosphatasia (disorder) es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary spherocytosis (disorder) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary hollow viscus myopathy es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Robinow es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario autosómico recesivo es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Non dystrophic myotonia (disorder) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del cuello corto congénito es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis gingival hereditaria es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant hereditary disorder es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia hereditaria a glucocorticoides es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo aislado hereditario debido a alteración de la secreción de hormona paratiroidea es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea tipo Azouz (trastorno) es un[a] False Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia concomitante con normocalciuria (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata y microcórnea (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Matthew Wood (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica de uñas solamente (trastorno) es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple hereditaria es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con dermoide epibulbar es un[a] True Autosomal hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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