190787008: Abetalipoproteinemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\abetalipoproteinemia

\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno por déficit de lipoprotein lipasa\abetalipoproteinemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1149253018 abetalipoproteinemia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1149254012 déficit de apolipoproteína B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1149255013 abetalipoproteinemia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
171741000209116 enfermedad de Bassen-Kornzweig es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1902651000209111 hipobetalipoproteinemia familiar homocigota es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
293308019 ABL - Abetalipoproteinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293309010 Abetalipoproteinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293310017 Apolipoprotein B deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293311018 Abetalipoproteinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293312013 ABL - Abetalipoproteinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3491689017 Bassen-Kornzweig disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3491690014 Homozygous familial hypobetalipoproteinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3943109019 Homozygous familial hypobetalipoproteinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574412019 Abetalipoproteinemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
abetalipoproteinemia	es un[a]	trastorno por déficit de lipoprotein lipasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
abetalipoproteinemia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
abetalipoproteinemia	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
abetalipoproteinemia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
oftalmoplejía por abetalipoproteinemia	Due to	True	abetalipoproteinemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia concomitante con abetalipoproteinemia y debida a ella	Due to	True	abetalipoproteinemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia concomitante con abetalipoproteinemia y debida a ella	es un[a]	True	abetalipoproteinemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets