190859005: Hypophosphatasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\hipofosfatasia

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\hipofosfatasia

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\hipofosfatasia
\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\hipofosfatasia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1149274017 hipofosfatasia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1149275016 hipofosfatasia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1434689019 deficiencia de fosfatasa alcalina es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
293437016 Hypophosphatasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293438014 Alkaline phosphatase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574492015 Hypophosphatasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipofosfatasia	es un[a]	trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipofosfatasia	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipofosfatasia	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipofosfatasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Adult hypophosphatasia	es un[a]	True	hipofosfatasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood hypophosphatasia	es un[a]	True	hipofosfatasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile hypophosphatasia (disorder)	es un[a]	True	hipofosfatasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fosfaturia renal	es un[a]	True	hipofosfatasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Odontohypophosphatasia (disorder)	es un[a]	True	hipofosfatasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
periodontitis concomitante con hipofosfatasia	es un[a]	False	hipofosfatasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)