190913009: Congenital porphyria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\porfiria congénita

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita
\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\Porphyria (disorder)\porfiria congénita
\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2006. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1291950011 porfiria congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1356259011 porfiria congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
293541015 Congenital porphyria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574553012 Congenital porphyria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
porfiria congénita	es un[a]	Disorder of porphyrin metabolism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
porfiria congénita	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
porfiria congénita	es un[a]	Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
porfiria congénita	es un[a]	Porphyria (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
porfiria congénita	es un[a]	trastorno del metabolismo de las porfirinas y del hemo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
porfiria congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
porfiria congénita	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Congenital erythropoietic porphyria	es un[a]	True	porfiria congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythropoietic protoporphyria (disorder)	es un[a]	True	porfiria congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de porfobilinógeno sintetasa	es un[a]	True	porfiria congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets