190948002: Defect in post-translational modification of lysosomal enzymes (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de enzimas lisosómicas posterior a la traducción (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\defecto de enzimas lisosómicas posterior a la traducción (trastorno)
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de enzimas lisosómicas posterior a la traducción (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1291957014	defecto en la modificación posterior a la traducción de enzimas lisosomales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1356266012	defecto en la modificación posterior a la traducción de enzimas lisosomales (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2853841018	defecto de enzimas lisosómicas posterior a la traducción (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2866982010	defecto de enzimas lisosómicas posterior a la traducción	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
293609015	Defect in post-translational modification of lysosomal enzymes	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574592017	Defect in post-translational modification of lysosomal enzymes (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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