190996002: Severe combined immunodeficiency with reticular dysgenesis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular

\anemia\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular

\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency due to absent peripheral T cell maturation (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency due to absent peripheral T cell maturation (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency due to absent peripheral T cell maturation (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\trastorno del número de células fagocíticas\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency due to absent peripheral T cell maturation (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency due to absent peripheral T cell maturation (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency due to absent peripheral T cell maturation (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	trastorno hereditario del sistema hematológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	neutropenia - trastorno	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	Severe combined immunodeficiency due to absent peripheral T cell maturation (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	anemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	sitio del hallazgo	leucocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	morfología asociada	White blood cell abnormality	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	Congenital anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	Disorder of immune structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con los leucocitos (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	neutropenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	tiene manifestación definitoria (atributo)	neutropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	Severe combined immunodeficiency disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con los leucocitos (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	neutropenia - trastorno	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	interpreta	Neutrophil count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es un[a]	hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1291967016	inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1356276010	inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
293704019	Severe combined immunodefiency with reticular dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3028945017	Severe combined immunodeficiency with reticular dysgenesis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3028977019	Severe combined immunodeficiency with reticular dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574644010	Severe combined immunodefiency with reticular dysgenesis (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)