191002000: Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class II (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Major histocompatibility complex class II deficiency

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Major histocompatibility complex class II deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1291971018 deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad, clase II es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1356280017 deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad, clase II (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
293710019 Major histocompatibility complex class II deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3810521000209115 inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase II (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3810531000209117 inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase II es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3810541000209114 deficiencia de complejo mayor de histocompatibilidad de clase II es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5407559013 Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class II (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407560015 Bare lymphocyte syndrome type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407561016 MHC (major histocompatibility complex) class II deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407562011 Bare lymphocyte syndrome type II en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407563018 Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class II en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574650017 Major histocompatibility complex class II deficiency (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3810551000209111 Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la ausencia de moléculas HLA de clase II en la superficie de las células inmunitarias, lo que provoca una respuesta inmunitaria celular y humoral gravemente alterada frente a antígenos extraños, linfopenia grave de células T CD4+ e hipogammaglobulinemia. La enfermedad se manifiesta clínicamente con la aparición precoz de infecciones graves y recurrentes, principalmente del tracto respiratorio y gastrointestinal, diarrea prolongada con falta de progreso y enfermedad autoinmunitaria, y suele ser mortal en la infancia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5407666017 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by absence of HLA class II molecules on the surface of immune cells, leading to severely impaired cellular and humoral immune response to foreign antigens, severe CD4+ T-cell lymphopenia, and hypogammaglobulinemia. The disease clinically manifests with early onset of severe and recurrent infections mainly of the respiratory and gastrointestinal tract, protracted diarrhea with failure to thrive, and autoimmune disease, and is frequently fatal in childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407667014 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by absence of HLA class II molecules on the surface of immune cells, leading to severely impaired cellular and humoral immune response to foreign antigens, severe CD4+ T-cell lymphopenia, and hypogammaglobulinaemia. The disease clinically manifests with early onset of severe and recurrent infections mainly of the respiratory and gastrointestinal tract, protracted diarrhoea with failure to thrive, and autoimmune disease, and is frequently fatal in childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Major histocompatibility complex class II deficiency	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Major histocompatibility complex class II deficiency	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Major histocompatibility complex class II deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Major histocompatibility complex class II deficiency	es un[a]	Disorder of immune structure (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Major histocompatibility complex class II deficiency	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Major histocompatibility complex class II deficiency	es un[a]	Severe combined immunodeficiency disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Major histocompatibility complex class II deficiency	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Major histocompatibility complex class II deficiency	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Major histocompatibility complex class II deficiency	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína asociada al factor X regulador (trastorno)	es un[a]	True	Major histocompatibility complex class II deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación del transactivador del complejo mayor de histocompatibilidad clase II (trastorno)	es un[a]	True	Major histocompatibility complex class II deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína anquirina asociada al factor X regulador (trastorno)	es un[a]	True	Major histocompatibility complex class II deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación del factor X5 regulador (trastorno)	es un[a]	True	Major histocompatibility complex class II deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1291971018	deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad, clase II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1356280017	deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad, clase II (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
293710019	Major histocompatibility complex class II deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3810521000209115	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3810531000209117	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3810541000209114	deficiencia de complejo mayor de histocompatibilidad de clase II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5407559013	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class II (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407560015	Bare lymphocyte syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407561016	MHC (major histocompatibility complex) class II deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407562011	Bare lymphocyte syndrome type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407563018	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574650017	Major histocompatibility complex class II deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3810551000209111	Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la ausencia de moléculas HLA de clase II en la superficie de las células inmunitarias, lo que provoca una respuesta inmunitaria celular y humoral gravemente alterada frente a antígenos extraños, linfopenia grave de células T CD4+ e hipogammaglobulinemia. La enfermedad se manifiesta clínicamente con la aparición precoz de infecciones graves y recurrentes, principalmente del tracto respiratorio y gastrointestinal, diarrea prolongada con falta de progreso y enfermedad autoinmunitaria, y suele ser mortal en la infancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5407666017	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by absence of HLA class II molecules on the surface of immune cells, leading to severely impaired cellular and humoral immune response to foreign antigens, severe CD4+ T-cell lymphopenia, and hypogammaglobulinemia. The disease clinically manifests with early onset of severe and recurrent infections mainly of the respiratory and gastrointestinal tract, protracted diarrhea with failure to thrive, and autoimmune disease, and is frequently fatal in childhood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407667014	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by absence of HLA class II molecules on the surface of immune cells, leading to severely impaired cellular and humoral immune response to foreign antigens, severe CD4+ T-cell lymphopenia, and hypogammaglobulinaemia. The disease clinically manifests with early onset of severe and recurrent infections mainly of the respiratory and gastrointestinal tract, protracted diarrhoea with failure to thrive, and autoimmune disease, and is frequently fatal in childhood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)