191009009: síndrome de hiperinmunoglobulina E (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\nivel de inmunoglobulina - hallazgo\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)
\Measurement finding outside reference range\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2727858013 Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293718014 Hyperimmunoglobulin E syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3784481000209111 síndrome de hiperinmunoglobulina E (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3784491000209114 síndrome de hiperinmunoglobulina E es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3784501000209119 síndrome de hiper IgE es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5406579010 HIES - hyperimmunoglobulin E syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406580013 Hyper-IgE syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
574659016 Hyperimmunoglobulin E syndrome en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	es un[a]	inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	interpreta	Immunoglobulin E measurement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia de proteína de interacción erbb2 (trastorno)	es un[a]	True	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6 (trastorno)	es un[a]	True	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)	es un[a]	True	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6	es un[a]	True	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de transductor de señal de la familia de citocinas interleucina 6 completa (trastorno)	es un[a]	True	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia parcial de transductor de señales de la familia de citocinas para interleucina 6	es un[a]	True	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno)	es un[a]	True	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B	es un[a]	True	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Netherton	es un[a]	True	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	es un[a]	True	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)