191201002: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hereditary persistence of foetal haemoglobin	es un[a]	hemoglobinopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of foetal haemoglobin	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of foetal haemoglobin	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of foetal haemoglobin	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of foetal haemoglobin	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of foetal haemoglobin	es un[a]	Hereditary hemoglobinopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of foetal haemoglobin	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of foetal haemoglobin	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of foetal haemoglobin	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary persistence of foetal haemoglobin	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary persistence of foetal haemoglobin	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary persistence of foetal haemoglobin	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1322922018	enfermedad hereditaria por persistencia de la hemoglobina fetal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1386831013	enfermedad hereditaria por persistencia de la hemoglobina fetal (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2793120016	Hereditary persistence of foetal haemoglobin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2793720014	HPFH - Hereditary persistence of foetal haemoglobin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
294068017	Hb F disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
294069013	HPFH - Hereditary persistence of fetal hemoglobin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
294070014	Hereditary persistence of fetal hemoglobin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
294071013	HPFH - Hereditary persistence of fetal haemoglobin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
294072018	Hereditary persistence of fetal haemoglobin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3058922013	enfermedad por hemoglobina F	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3072238017	persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3072239013	persistencia hereditaria de hemoglobina fetal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
574873011	Hereditary persistence of fetal hemoglobin (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)