19346006: síndrome de Marfan (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Marfan's syndrome

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Marfan's syndrome

\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Marfan's syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2839233010 Marfan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
32612014 Marfan's syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
32613016 Marfan's disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
747367019 Marfan's syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
891463012 síndrome de Marfan es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
891464018 enfermedad de Marfan es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
891465017 síndrome de Marfan (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Marfan's syndrome	sitio del hallazgo	estructura anatómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Marfan's syndrome	es un[a]	conectivopatía hereditaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Marfan's syndrome	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Marfan's syndrome	sitio del hallazgo	concepto anatómico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Marfan's syndrome	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Marfan's syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Marfan's syndrome	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Marfan's syndrome	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	es un[a]	True	Marfan's syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Marfan tipo 1	es un[a]	True	Marfan's syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Marfanoid joint hypermobility syndrome (disorder)	es un[a]	True	Marfan's syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Marfan que afecta la piel	es un[a]	True	Marfan's syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of Marfan syndrome (situation)	hallazgo asociado	True	Marfan's syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Disorder of eye co-occurrent and due to Marfan syndrome (disorder)	Due to	True	Marfan's syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Disorder of eye co-occurrent and due to Marfan syndrome (disorder)	es un[a]	True	Marfan's syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dilatación de raíz aórtica debida a síndrome de Marfan	Due to	True	Marfan's syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Disorder of cardiovascular system co-occurrent and due to Marfan syndrome (disorder)	Due to	True	Marfan's syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Disorder of cardiovascular system co-occurrent and due to Marfan syndrome (disorder)	es un[a]	True	Marfan's syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal Marfan syndrome	es un[a]	True	Marfan's syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets