19550003: 22q partial monosomy (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
monosomía parcial 22q	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 22q	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 22q	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q	es un[a]	deleción de parte de autosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 22	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 22q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 22q	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 22q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 22q	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 22q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 22q	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 22q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 22q	es un[a]	deleción de parte del cromosoma 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 22q	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q	morfología asociada	monosomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
22q13.3 deletion syndrome	es un[a]	True	monosomía parcial 22q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 22q11	es un[a]	False	monosomía parcial 22q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción distal 22q11.2	es un[a]	True	monosomía parcial 22q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
22q11.2 deletion syndrome (disorder)	es un[a]	True	monosomía parcial 22q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2174911000209116	monosomía parcial 22q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2174921000209111	monosomía parcial 22q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
32915013	22q partial monosomy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555248013	22q partial monosomy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555249017	22q partial monosomy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
747793012	22q partial monosomy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
891930013	síndrome de monosomía parcial 22q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
891931012	síndrome de monosomía parcial 22q (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module