19604005: enfermedad por almacenamiento de triglicéridos con ictiosis (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Triglyceride storage disease with ichthyosis

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Triglyceride storage disease with ichthyosis

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Triglyceride storage disease with ichthyosis

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\Triglyceride storage disease with ichthyosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Triglyceride storage disease with ichthyosis
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Triglyceride storage disease with ichthyosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\Triglyceride storage disease with ichthyosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Lipid storage disease\Triglyceride storage disease with ichthyosis
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Triglyceride storage disease with ichthyosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Triglyceride storage disease with ichthyosis	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Triglyceride storage disease with ichthyosis	es un[a]	miopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Triglyceride storage disease with ichthyosis	es un[a]	Lipid storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Triglyceride storage disease with ichthyosis	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Triglyceride storage disease with ichthyosis	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Triglyceride storage disease with ichthyosis	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Triglyceride storage disease with ichthyosis	es un[a]	Disorder of immune structure (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Triglyceride storage disease with ichthyosis	sitio del hallazgo	leucocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Triglyceride storage disease with ichthyosis	morfología asociada	vacuolización	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Triglyceride storage disease with ichthyosis	sitio del hallazgo	leucocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Triglyceride storage disease with ichthyosis	morfología asociada	vacuolización	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Triglyceride storage disease with ichthyosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Triglyceride storage disease with ichthyosis	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
33007019	Triglyceride storage disease with ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
33008012	Chanarin-Dorfman disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
33009016	Chanarin-Miranda syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
33010014	Ichthyosiform erythroderma with leukocyte vacuolation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
33011013	Ichthyotic neutral lipid storage disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
33012018	Lipid storage myopathy and congenital ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
33013011	Neutral lipid storage disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
33014017	Lipid storage myopathy AND congenital ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
479721011	Ichthyosiform erythroderma with leucocyte vacuolation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
747907012	Triglyceride storage disease with ichthyosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
892065013	enfermedad por almacenamiento de triglicéridos con ictiosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
892066014	miopatía por almacenamiento de lípidos E ictiosis congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
892067017	enfermedad de Chanarin - Dorfman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
892068010	síndrome de Chanarin - Miranda	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
892069019	eritroderma ictiosiforme con vacuolación leucocitaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
892070018	enfermedad por almacenamiento de triglicéridos con ictiosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module