20348002: síndrome de trisomía distal 14q (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\14q partial distal trisomy syndrome
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\14q partial distal trisomy syndrome
• \enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\14q partial distal trisomy syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\14q partial distal trisomy syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\14q partial distal trisomy syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\14q partial distal trisomy syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\14q partial distal trisomy syndrome
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\14q partial distal trisomy syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
34217010	14q partial distal trisomy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
749453017	14q partial distal trisomy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
893886017	síndrome de trisomía distal 14q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
893887014	síndrome de trisomía distal 14q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2194821000209113	Una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14 infrecuente, que presenta características clínicas variables. Comúnmente incluye retardo del crecimiento y bajo peso al nacer, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, estatura baja, microcefalia, dismorfismo facial (protuberancia frontal, hipertelorismo, nariz bulbosa, micrognatia, cabello y cejas escasos), defectos cardíacos congénitos, espasticidad e hiperreflexia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4564264010	A rare partial duplication of the long arm of chromosome 14 with characteristics of variable clinical features, most commonly including growth retardation and low birth weight, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, short stature, microcephaly, facial dysmorphism (frontal bossing, hypertelorism, bulbous nose, micrognathia, sparse hair and eyebrows), congenital heart defects, spasticity and hyperreflexia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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