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205402004: artrogriposis múltiple congénita (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2752036018 Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3034651000209113 artrogriposis múltiple congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3034661000209110 artrogriposis múltiple congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
314950010 Arthrogryposis multiplex congenita en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171544017 Multiple congenital arthrogryposis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171545016 AMC - arthrogryposis multiplex congenita en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
590762012 Arthrogryposis multiplex congenita en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3034671000209116 Es un grupo de trastornos caracterizados por contracturas congénitas de las extremidades. Se manifiesta al nacimiento como una limitación del movimiento de las articulaciones de varias extremidades que, generalmente, no es progresiva y puede incluir debilidad muscular y fibrosis. El trastorno se asocia siempre con una disminución del movimiento fetal intrauterino que deriva, de manera secundaria, en contracturas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5171546015 A group of disorders with characteristics of congenital limb contractures manifesting as limitation of movement of multiple limb joints at birth that is usually non-progressive and may include muscle weakness and fibrosis. This disorder is always associated with decreased intrauterine fetal movement, which leads secondarily to the contractures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) es un[a] artrogriposis (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) interpreta amplitud de movimiento articular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) sitio del hallazgo estructura de región articular (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de pulgares en aducción y artrogriposis tipo Christian (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis múltiple congénita y cara de silbido (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis letal concomitante con enfermedad de las células del asta anterior es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía letal congénita tipo Compton North (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis múltiple congénita neurogénica es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis múltiple distal congénita ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marden Walker syndrome es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Kuskokwim syndrome es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertermia maligna con artrogriposis y tortícolis (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Ende-Gupta (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de multiminicores prenatal con artrogriposis múltiple congénita (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con artrogriposis múltiple congénita es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 5D (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12 es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alkuraya Kucinskas (trastorno) es un[a] True Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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