205496008: Osteogenesis imperfecta type II (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II

\enfermedad\enfermedad genética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteogénesis imperfecta tipo II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta tipo II	interpreta	osteogénesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta tipo II	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II	es un[a]	Osteogenesis imperfecta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo II	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo II	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo II	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo II	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta tipo II	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta tipo II	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)	es un[a]	True	osteogénesis imperfecta tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts	es un[a]	True	osteogénesis imperfecta tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)	es un[a]	True	osteogénesis imperfecta tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	es un[a]	True	osteogénesis imperfecta tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo II A	es un[a]	True	osteogénesis imperfecta tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	es un[a]	True	osteogénesis imperfecta tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1150601017	osteogénesis imperfecta tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1150602012	osteogénesis imperfecta tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1434907018	osteogénesis imperfecta, perinatal letal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2646391000209119	osteogénesis imperfecta letal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
315121011	Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
315122016	Osteogenesis imperfecta type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
315123014	Osteogenesis imperfecta, type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694546013	Lethal osteogenesis imperfecta	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
590871014	Osteogenesis imperfecta type II (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)