205573006: Focal dermal hypoplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\hipoplasia dérmica focal
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\hipoplasia dérmica focal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\hipoplasia dérmica focal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoplasia dérmica focal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia dérmica focal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia dérmica focal	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia dérmica focal	es un[a]	enfermedad localizada de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia dérmica focal	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia dérmica focal	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia dérmica focal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia dérmica focal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia dérmica focal	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia dérmica focal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia dérmica focal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1323605010	hipoplasia dérmica focal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1387364014	hipoplasia dérmica focal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
315257012	Focal dermal hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
315258019	FDH - Focal dermal hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
315259010	FODH - Focal dermal hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3781377015	Goltz-Gorlin syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3781378013	Goltz syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
590960012	Focal dermal hypoplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)