205619006: Trisomy 13, meiotic nondisjunction (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\trisomía 13 - sin disyunción meiótica

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\Complete trisomy 13 syndrome\trisomía 13 - sin disyunción meiótica
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía cromosómica completa - falta de disyunción meiótica\trisomía 13 - sin disyunción meiótica
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Complete trisomy 13 syndrome\trisomía 13 - sin disyunción meiótica

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía cromosómica completa - falta de disyunción meiótica\trisomía 13 - sin disyunción meiótica
\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Complete trisomy 13 syndrome\trisomía 13 - sin disyunción meiótica
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía cromosómica completa - falta de disyunción meiótica\trisomía 13 - sin disyunción meiótica
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Complete trisomy 13 syndrome\trisomía 13 - sin disyunción meiótica
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\Complete trisomy 13 syndrome\trisomía 13 - sin disyunción meiótica
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía cromosómica completa - falta de disyunción meiótica\trisomía 13 - sin disyunción meiótica
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Complete trisomy 13 syndrome\trisomía 13 - sin disyunción meiótica

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\trisomía 13 - sin disyunción meiótica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1295570016 trisomía 13 - sin disyunción meiótica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1359845014 trisomía 13 - sin disyunción meiótica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
315350012 Trisomy 13, meiotic nondisjunction en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
591013011 Trisomy 13, meiotic nondisjunction (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	es un[a]	trisomía cromosómica completa - falta de disyunción meiótica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	es un[a]	Complete trisomy 13 syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	trisomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	trisomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1295570016	trisomía 13 - sin disyunción meiótica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1359845014	trisomía 13 - sin disyunción meiótica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
315350012	Trisomy 13, meiotic nondisjunction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
591013011	Trisomy 13, meiotic nondisjunction (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)