205720009: Fragile X chromosome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\cromosoma X frágil

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\cromosoma X frágil

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1295610015 cromosoma X frágil es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1359885015 cromosoma X frágil (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
315486012 Fragile X chromosome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
591126013 Fragile X chromosome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
cromosoma X frágil	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma X frágil	es un[a]	anomalía del cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma X frágil	es un[a]	Fragile X syndrome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma X frágil	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma X frágil	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma X frágil	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma X frágil	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma X frágil	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma X frágil	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma X frágil	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma X frágil	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma X frágil	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma X frágil	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cromosoma X frágil	morfología asociada	morfología cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cromosoma X frágil	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Fragile X syndrome	es un[a]	True	cromosoma X frágil	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome FRAXF	es un[a]	True	cromosoma X frágil	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es un[a]	True	cromosoma X frágil	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
prueba de cribado para el síndrome de cromosoma X frágil	tiene como objetivo	True	cromosoma X frágil	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso mental por cromosoma X frágil de tipo A (trastorno)	es un[a]	False	cromosoma X frágil	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso mental por cromosoma X frágil de tipo E (trastorno)	es un[a]	False	cromosoma X frágil	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets