205808005: Congenital malformation syndromes associated with short stature (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	es un[a]	Congenital malformation syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
displasia mesomélica	es un[a]	False	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia	es un[a]	True	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	False	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Achondrogenesis	es un[a]	True	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipocondroplasia	es un[a]	True	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metatropic dysplasia (disorder)	es un[a]	True	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	True	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia	es un[a]	True	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aarskog syndrome	es un[a]	True	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia	es un[a]	True	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aarskog [dup]	es un[a]	False	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación congénita asociado con estatura baja, SAI (trastorno)	es un[a]	False	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de la máscara de Kabuki	es un[a]	True	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1295626019	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1359901013	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
315601014	Congenital malformation syndromes associated with short stature	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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