21086008: síndrome de Cockayne (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Cockayne syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Cockayne syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Cockayne syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Cockayne syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with senile-like appearance\Cockayne syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Cockayne syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Cockayne syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Cockayne syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Cockayne syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Cockayne syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Cockayne syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with senile-like appearance\Cockayne syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Cockayne syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Cockayne syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cockayne syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cockayne syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cockayne syndrome	es un[a]	Multiple malformation syndrome with senile-like appearance	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cockayne syndrome	es un[a]	Disorder of the central nervous system (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cockayne syndrome	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cockayne syndrome	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cockayne syndrome	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cockayne syndrome	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cockayne syndrome	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cockayne syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cockayne syndrome	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cockayne syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cockayne syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cockayne syndrome	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cockayne syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cockayne syndrome	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cockayne syndrome	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cockayne syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Cockayne tipo 3 (trastorno)	es un[a]	True	Cockayne syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cockayne tipo 1	es un[a]	True	Cockayne syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cockayne tipo 2	es un[a]	True	Cockayne syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo de xerodermia pigmentosa y síndrome de Cockayne (trastorno)	es un[a]	True	Cockayne syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
213719011	Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
35440018	Cockayne syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
35441019	Cokayne syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
750341017	Cockayne syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
895639016	síndrome de Cockayne	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
895640019	síndrome de sordera - atrofia de retina - enanismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
895641015	síndrome de Cockayne (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module