| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 1208681014 |
Developmental abnormality |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1436172012 |
anomalía congénita |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1548592012 |
deformidad del desarrollo |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1562238013 |
deformidad del desarrollo (anomalía morfológica) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 183282017 |
Developmental anomaly |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 188572017 |
Developmental malformation, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 188573010 |
Developmental anomaly, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 188574016 |
Developmental defect, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 188575015 |
Congenital anomaly, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190332014 |
Anomalous formation, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190333016 |
Abnormal development, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190334010 |
Congenital abnormality, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190335011 |
Malformation, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190336012 |
Developmental malformation |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190337015 |
Developmental defect |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190338013 |
Dysgenesis |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190339017 |
Anomalous formation |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190340015 |
Abnormal development |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190341016 |
Malformation |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190342011 |
Congenital malformation, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190343018 |
Congenital defect, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190344012 |
Congenital deformity, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190345013 |
Dysgenesis, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 750678013 |
Developmental anomaly (morphologic abnormality) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 896367011 |
deformidad congénita |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 896368018 |
defecto congénito |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 896369014 |
disgenesia |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 896370010 |
desarrollo anormal |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 896371014 |
deformidad congénita (anomalía morfológica) |
es |
descripción completa |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| complejo de xerodermia pigmentosa y síndrome de Cockayne (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microdeleción 8q22.1 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Wilson Turner (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Van den Ende-Gupta (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de Haim Munk (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| artrogriposis múltiple distal congénita ligada al cromosoma X (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| trisomía de cromosoma Xq28 |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1C (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1D (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1E (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de Van den Ende-Gupta (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de Haim Munk (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de taurodoncia con ausencia de dientes y cabello ralo (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Timothy tipo 2 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| anomalía congénita de oído derecho |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| riñón con médula en esponja bilateral (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| dientes cónicos (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome acro-oto-ocular (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome acro-oto-ocular (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome acropectoral (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia acropectororrenal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia acropectororrenal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| displasia acropectororrenal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome acro-reno-mandibular (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome acro-reno-ocular (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome acro-reno-ocular (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome acro-reno-ocular (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| acrocefalopolidactilia (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| acrocefalopolidactilia (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| disostosis acrocraneofacial (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de apariencia facial acromegaloide (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de apariencia facial acromegaloide (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia acropectorovertebral |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| displasia acropectorovertebral |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| displasia acropectorovertebral |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome acrorrenal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome acrorrenal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de anomalía cardíaca y heterotaxia (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome cardioespondilocarpofacial (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| anencefalia sin raquisquisis (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| disostosis acrocraneofacial (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| anomalía congénita de oído izquierdo |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de pulgares en aducción y artrogriposis tipo Christian (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de pulgares en aducción y artrogriposis tipo Christian (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de anoftalmía y megalocórnea con cardiopatía y anomalías esqueléticas (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita y cara de silbido (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Bohring Opitz (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Bohring Opitz (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Bosley Salih Alorainy (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Braddock (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de colestasis con retinopatía pigmentaria y fisura de paladar (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| síndrome de pulgares en aducción y artrogriposis tipo Christian (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de artrogriposis con disfunción renal y colestasis (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de miocardiopatía y anomalía renal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de colestasis con retinopatía pigmentaria y fisura de paladar (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| síndrome de anoftalmía plus (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita y cara de silbido (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia cerebro-facio-torácica (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
FHIR