| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 1208681014 |
Developmental abnormality |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1436172012 |
anomalía congénita |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1548592012 |
deformidad del desarrollo |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1562238013 |
deformidad del desarrollo (anomalía morfológica) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 183282017 |
Developmental anomaly |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 188572017 |
Developmental malformation, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 188573010 |
Developmental anomaly, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 188574016 |
Developmental defect, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 188575015 |
Congenital anomaly, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190332014 |
Anomalous formation, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190333016 |
Abnormal development, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190334010 |
Congenital abnormality, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190335011 |
Malformation, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190336012 |
Developmental malformation |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190337015 |
Developmental defect |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190338013 |
Dysgenesis |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190339017 |
Anomalous formation |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190340015 |
Abnormal development |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190341016 |
Malformation |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190342011 |
Congenital malformation, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190343018 |
Congenital defect, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190344012 |
Congenital deformity, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 190345013 |
Dysgenesis, NOS |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 750678013 |
Developmental anomaly (morphologic abnormality) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 896367011 |
deformidad congénita |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 896368018 |
defecto congénito |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 896369014 |
disgenesia |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 896370010 |
desarrollo anormal |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 896371014 |
deformidad congénita (anomalía morfológica) |
es |
descripción completa |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de hipotonía infantil portorriqueña (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de Schilbach Rott (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome similar al síndrome de Robinow (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| anquilosis glosopalatina (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de sinostosis radiocubital con retraso del desarrollo e hipotonía (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome similar al síndrome de Robinow (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| Ostium primum defect |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| Atrial septal defect with endocardial cushion defect, partial type |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| ostium secundum persistente |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Lutembacher |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| tabique interauricular mal alineado |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| aurícula derecha con doble tracto de salida |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| aurícula izquierda con doble tracto de salida |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| Congenital atrial septal defect (disorder) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| Restrictive interatrial communication with obligatory shunt (disorder) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de malformación blefaronasofacial (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de miembros y mamas (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Interatrial communication through coronary sinus orifice (disorder) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de insuficiencia torácica (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Klippel Trenaunay (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| síndrome de Lowry MacLean (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome blefaroqueilodóncico (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de Kapur Toriello (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Kapur Toriello (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| anemia hemolítica letal y anomalía genital (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de discapacidad intelectual, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de inmunodeficiencia severa de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
| síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| hipogonadismo con anosmia |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| hipertricosis cervical anterior aislada (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Klippel Trenaunay (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome neuroectodérmico de Johnson (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome oculopalatocerebral (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome oculoosteocutáneo (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome odonto-trico-ungueal-digitopalmar (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Book (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Catel Manzke (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| disostosis acrofrontofacionasal tipo 2 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| oculotricodisplasia (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| ptosis miógena congénita |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| distrofia muscular oculogastrointestinal |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome odonto-trico-ungueal-digitopalmar (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Matthew Wood (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Matthew Wood (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de focomelia-DK (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de pterigión popliteo autosómico recesivo (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de Fuhrmann (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Galloway Mowat (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome orofacial digital tipo 8 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome orofacial digital tipo 8 (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de osteopenia, miopía, pérdida de la audición, discapacidad intelectual y dismorfismo facial (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de Ackerman (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de anomalía auriculoocular y fisura de labio (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de autismo y angioma plano facial (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de útero doble, hemivagina y agenesia renal (trastorno) |
morfología asociada |
False |
deformidad del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
FHIR