21390004: Developmental anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deformidad del desarrollo	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deformidad del desarrollo	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Parkes Weber	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome angio-osteohipertrófico	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome angio-osteohipertrófico	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
disgenesia gonadal parcial 46,XY	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Celosomus (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ethmocephalus (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome endocrino neuroectodérmico	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome endocrino neuroectodérmico	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de nefrosis, sordera y malformaciones de la vía urinaria y digitales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
embriofetopatía causada por metimazol	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ligasa 4	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Kleefstra	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad melanolisosómica neuroectodérmica	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
epidermólisis bullosa de la zona de unión no de tipo Herlitz	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipertelorismo tipo Teebi	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Mesio-occlusion of teeth	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raíces supernumerarias	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de defectos pericárdico y diafragmático	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
pulgar de mano derecha en gatillo congénito	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pulgar de mano izquierda en gatillo congénito	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polisindactilia y malformación cardíaca	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Crisponi	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome craneomicromélico	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Persistent fetal uterus	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteocondrosis juvenil de la tuberosidad tibial de ambas rodillas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Crowding of teeth	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
colangitis esclerosante neonatal	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital anomaly of humerus	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del radio	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del cúbito	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of femur	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del peroné	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of tibia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of calcaneus	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of tarsal bone	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de hueso metatarsiano	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crisponi	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome craneomicromélico	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Temple-Baraitser	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
defecto del tabique interauricular y de la conducción auriculoventricular	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital anomaly of carpal bone	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de hueso metacarpiano	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anomalía congénita de los genitales externos femeninos	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Keutel	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
displasia craneolenticulosutural	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hemangioma perineal, malformación de genitales externos, lipomielomeningocele, anomalías vesicorrenales y ano imperforado	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
quiste del conducto mesonéfrico	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
útero rudimentario en el hombre	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
útero rudimentario en el hombre	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
embriopatía causada por retinoide	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de gigantismo cerebral y quistes mandibulares	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica recesiva centrípeta	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome faciodigitogenital autosómico recesivo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome faciodigitogenital autosómico recesivo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome faciodigitogenital autosómico recesivo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
epidermólisis bullosa distrófica recesiva no tipo Hallopeau-Siemens	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
distrofia muscular congénita tipo Paradas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital anteversion of femur	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis en traje de baño	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia longitudinal del hueso metatarsiano	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de riñón multiquístico con estenosis infundibulopélvica	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neurofaciodigitorrenal	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neurofaciodigitorrenal	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome neurofaciodigitorrenal	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de meningocele sacro congénito con defecto cardíaco conotruncal (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
conducto arterial persistente con derivación de izquierda a derecha	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
conducto arterioso persistente con derivación de derecha a izquierda	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anomalía congénita de aorta torácica descendente	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de aorta abdominal	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
compresión de tráquea y esófago concomitante con anomalía congénita del cayado aórtico y debida a ella	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
malformación venosa congénita de vena cutánea	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
higroma quístico fetal (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
ictiosis queratinopática	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de descamación cutánea hereditaria	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
miopatía distal tipo Welander	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
coalición astragalocalcánea	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple suprabasal	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1208681014	Developmental abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1436172012	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548592012	deformidad del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1562238013	deformidad del desarrollo (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
183282017	Developmental anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188572017	Developmental malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188573010	Developmental anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188574016	Developmental defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188575015	Congenital anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190332014	Anomalous formation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190333016	Abnormal development, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190334010	Congenital abnormality, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190335011	Malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190336012	Developmental malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190337015	Developmental defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190338013	Dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190339017	Anomalous formation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190340015	Abnormal development	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190341016	Malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190342011	Congenital malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190343018	Congenital defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190344012	Congenital deformity, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190345013	Dysgenesis, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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896371014	deformidad congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module