21390004: Developmental anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deformidad del desarrollo	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deformidad del desarrollo	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de apéndice caudal y sordera	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Weaver Williams	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
amelia autosómica recesiva	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fisura de labio y retinopatía	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia en el crecimiento longitudinal del pie	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	11
anomalía congénita del sistema nervioso central	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
silla turca con forma de J congénita	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sínfisis púbica ancha congénita	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dedos de la mano en palillo de tambor congénitos	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
unión auriculoventricular común	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital anomaly of digestive organ	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
micropapila	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita e ictiosis	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Charlie M	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Charlie M	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Charlie M	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
anomalía congénita del astrágalo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Charlie M	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de German	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital coronary artery fistula to left atrium	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital coronary artery fistula to left ventricle	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital coronary artery fistula to right atrium	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital coronary artery fistula to right ventricle	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de epilepsia-telangiectasias	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Congenital absence of bile duct	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del iris	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dermatoleucodistrofia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de telecanto, hipertelorismo, estrabismo y pie cavo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de German	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de telecanto, hipertelorismo, estrabismo y pie cavo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
hipospadias	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipospadias	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de máculas cutáneas hipomelanóticas e hipermelanóticas congénitas hereditarias, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Synechia vulvae	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anencefalia incompleta	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
agenesia de una parte del brazo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomalous muscle bands of left ventricle	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de máculas cutáneas hipomelanóticas e hipermelanóticas congénitas hereditarias, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital cleft hand	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital absence of lobe of liver	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Uterus unicornis	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de útero con duplicación de cuello uterino y vagina	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ovario displásico	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ovárica congénita	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
diente embutido	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
ausencia congénita de extremidad superior	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Uterus cordiformis	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital stricture of bile duct	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Coffin-Lowry syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal con compromiso de cara posterior de pierna y cara anterior de mano	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Kallman femenino	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital pyloric membrane	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Van den Bosch	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital dislocation of knee with genu recurvatum	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, anomalías digitales y discapacidad intelectual	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital duplication of uterus	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Encephalocele of orbit	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Premature tooth eruption	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis bullosa distrófica acra	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital cerebellar hypoplasia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1208681014	Developmental abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1436172012	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548592012	deformidad del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1562238013	deformidad del desarrollo (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
183282017	Developmental anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188572017	Developmental malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188573010	Developmental anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188574016	Developmental defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188575015	Congenital anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190332014	Anomalous formation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190333016	Abnormal development, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190334010	Congenital abnormality, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190335011	Malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190336012	Developmental malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190337015	Developmental defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190338013	Dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190339017	Anomalous formation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190340015	Abnormal development	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190341016	Malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190342011	Congenital malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190343018	Congenital defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190344012	Congenital deformity, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190345013	Dysgenesis, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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896367011	deformidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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896371014	deformidad congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module