21390004: Developmental anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deformidad del desarrollo	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deformidad del desarrollo	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
cola estrecha congénita en un animal	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 13	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
cola corta congénita en un animal	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital thickening of clavicle	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital thickening of femur	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital thickening of fibula	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
engrosamiento congénito de las falanges de la pata delantera	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
engrosamiento congénito de las falanges de la pata trasera	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital thickening of humerus	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital thickening of radius	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital thickening of talus	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
engrosamiento congénito del tarso	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital thickening of tibia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital thickening of ulna	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
macrodoncia generalizada	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oculopharyngodistal myopathy (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
holorraquisquisis	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipogonadismo con anosmia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación incompleta del calcáneo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta del carpo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta de la clavícula	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Incomplete ossification of femur	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta del peroné	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta de la falange de la pata delantera	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta de las falanges de la pata trasera	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Incomplete ossification of humerus	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta del metacarpo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta del metatarso	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta del radio	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta del astrágalo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta del tarso	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Incomplete ossification of tibia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta del cúbito	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
falta de osificación del calcáneo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
falta de osificación del carpo	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
falta de osificación de la clavícula	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lack of ossification of femur	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial isolated trichomegaly	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cylindrical spirals myopathy (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Branchiootic syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Laing early-onset distal myopathy	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Intellectual disability Birk-Barel type	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital muscular dystrophy type 1B	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
King Denborough syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Otofaciocervical syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Otofaciocervical syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Branchiootic syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Larsen-like syndrome B3GAT3 type	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Larsen-like syndrome B3GAT3 type	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofacial digital tipo 8 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wiedemann Steiner (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Leukonychia totalis (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
White forelock with malformations syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
White forelock with malformations syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
White forelock with malformations syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
White forelock with malformations syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Prelingual non-syndromic genetic deafness (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oculoauricular syndrome Schorderet type	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 1 (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 1 (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 1 (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
King Denborough syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Postlingual non-syndromic genetic deafness	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1208681014	Developmental abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1436172012	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548592012	deformidad del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1562238013	deformidad del desarrollo (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
183282017	Developmental anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188572017	Developmental malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188573010	Developmental anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188574016	Developmental defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188575015	Congenital anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190332014	Anomalous formation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190333016	Abnormal development, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190334010	Congenital abnormality, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190335011	Malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190336012	Developmental malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190337015	Developmental defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190338013	Dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190339017	Anomalous formation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190340015	Abnormal development	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190341016	Malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190342011	Congenital malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190343018	Congenital defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190344012	Congenital deformity, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190345013	Dysgenesis, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
750678013	Developmental anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
896367011	deformidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
896368018	defecto congénito	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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896370010	desarrollo anormal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
896371014	deformidad congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module