21390004: Developmental anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deformidad del desarrollo	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deformidad del desarrollo	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Neonatal Marfan syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Neonatal Marfan syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Keipert syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 13	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 13	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 13	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 13	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Birth defect due to maternal hyperthermia (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Odonto onycho dysplasia with alopecia syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macrocephaly and developmental delay syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Keipert syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial progressive hyper and hypopigmentation	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Odonto onycho dysplasia with alopecia syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
microdactilia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deformity of left lower limb (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Bilateral congenital deformity of lower limbs	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Bilateral congenital deformity of lower limbs	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Bilateral congenital deformity fingers	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Bilateral congenital deformity fingers	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital deformity of right finger	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital deformity of right upper limb (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital deformity of left finger	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital deformity of right lower limb	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of cardiac chamber (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HIVEP2-related intellectual disability	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Alstrom syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Angioosteohypotrophic syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Axial mesodermal dysplasia spectrum (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Incomplete ossification of ilium	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación parcial del isquion (hallazgo)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación parcial del pubis	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
falta de osificación del pubis	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación incompleta	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia gonadal pura 46, XX	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia gonadal pura 46, XY	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia gonadal pura 46, XY	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia gonadal pura	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia gonadal pura	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Retroesophageal aortic arch	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Lack of ossification of ischium	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital left vesicoureterorenal reflux	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital left vesicoureterorenal reflux	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital right vesicoureterorenal reflux	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital right vesicoureterorenal reflux	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
calcáneo supernumerario	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
falange supernumeraria de la pata delantera	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lóbulo hepático supernumerario	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
metatarso supernumerario	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Supernumerary tarsal bone	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microdoncia generalizada verdadera	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
aquiria unilateral	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia congénita unilateral del pie	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hartsfield syndrome	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dedo del pie en garra congénito	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
broncomalacia congénita	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de Neuhauser	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de mielina en papila óptica	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
membranas pupilares persistentes	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Epiphyseal dysplasia, hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Trichoodontoonychial dysplasia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trichoodontoonychial dysplasia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Trichoodontoonychial dysplasia	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del nervio óptico	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deformidad del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1208681014	Developmental abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1436172012	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548592012	deformidad del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1562238013	deformidad del desarrollo (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
183282017	Developmental anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188572017	Developmental malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188573010	Developmental anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188574016	Developmental defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188575015	Congenital anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190332014	Anomalous formation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190333016	Abnormal development, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190334010	Congenital abnormality, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190335011	Malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190336012	Developmental malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190337015	Developmental defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190338013	Dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190339017	Anomalous formation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190340015	Abnormal development	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190341016	Malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190342011	Congenital malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190343018	Congenital defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190344012	Congenital deformity, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190345013	Dysgenesis, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
750678013	Developmental anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
896367011	deformidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
896368018	defecto congénito	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
896369014	disgenesia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
896370010	desarrollo anormal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
896371014	deformidad congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module