21764004: defecto del transporte renal de carnitina (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect

\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\enfermedad metabólica\nefropatía metabólica\Renal carnitine transport defect
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Renal carnitine transport defect

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

36525013 Renal carnitine transport defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
36526014 Systemic carnitine deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4020691000209113 defecto de transporte renal de carnitina asociado a gen SLC22A5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4020701000209113 deficiencia primaria de carnitina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
481112012 Carnitine transporter deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
481113019 Carnitine uptake defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
481114013 Primary carnitine deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5453991013 SLC22A5-gene related renal carnitine transport defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
751095013 Renal carnitine transport defect (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
897270019 defecto del transporte renal de carnitina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
897271015 deficiencia sistémica de carnitina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
897272010 defecto del transporte renal de carnitina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Renal carnitine transport defect	es un[a]	defecto de oxidación de ácidos grasos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal carnitine transport defect	es un[a]	nefropatía metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal carnitine transport defect	es un[a]	trastorno hereditario de vías urinarias	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal carnitine transport defect	es un[a]	Disorder of fatty acid metabolism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal carnitine transport defect	es un[a]	nefropatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal carnitine transport defect	es un[a]	anomalía congénita del tronco	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal carnitine transport defect	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal carnitine transport defect	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Renal carnitine transport defect	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets