| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| retraso del desarrollo y del habla debido a deficiencia de SOX5 (trastorno) |
es un[a] |
False |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de leucoencefalopatía, accidente cerebrovascular isquémico y retinitis pigmentaria, autosómico recesivo (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso del crecimiento, retraso leve del desarrollo y hepatitis crónica (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3 |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso del desarrollo y dismorfismo facial debido a deficiencia del gen similar a la subunidad 13 del complejo mediador (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Microcephaly-capillary malformation syndrome |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de anomalías oculares, neuropatía axonal y retraso del desarrollo |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RERE |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso del desarrollo global, anomalías neurooftálmicas, crisis convulsivas, discapacidad intelectual |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso global del desarrollo, anomalías visuales, atrofia cerebelosa progresiva, hipotonía troncal |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X, talla baja, atresia de coanas y discapacidad intelectual |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, trastornos de la marcha y dismorfia facial (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, dimorfia facial y reflujo gastroesofágico asociado a antígeno estromal 1 (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11 |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno de neurodesarrollo asociado a gen PLAA |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Pierpont |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome neurológico asociado al gen prune exopolifosfatasa 1 (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco y anomalías esqueléticas (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microdeleción 9q21.13 (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| distrofia muscular congénita megaconial (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de glicosilación relacionado con carbamoil fosfato sintetasa 2, aspartato transcarbamilasa y dihidroorotasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva postnatal (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Coffin-Lowry syndrome |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Lamb Shaffer (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 11 |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13 |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14 |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de neuropatía periférica y neurodegeneración progresiva de inicio en infancia asociado al gen CLCN6 (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, cataratas de comienzo temprano y microcefalia |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Hao Fountain (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de proteína A fijadora de elementos ricos en purina |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Potocki-Shaffer syndrome |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| 22q13.3 deletion syndrome |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno) |
es un[a] |
True |
retraso global del desarrollo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
FHIR