22567005: síndrome de displasia espondiloepifisaria seudoacondroplásica (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	es un[a]	displasia espondiloepifisaria congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	es un[a]	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
37882012	Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
37883019	SED syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
37884013	Pseudoachondroplastic dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
481375013	Pseudoachondroplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
751989010	Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
899254010	síndrome de displasia espondiloepifisaria seudoacondroplásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
899255011	displasia pseudoacondroplásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
899256012	síndrome de displasia espondiloepifisaria seudoacondroplásica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module