228050004: 21q partial trisomy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 21\trisomía parcial de cromosoma 21\trisomía parcial 21q

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21\trisomía parcial 21q

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21\trisomía parcial 21q
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21\trisomía parcial 21q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 21\trisomía parcial de cromosoma 21\trisomía parcial 21q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21\trisomía parcial 21q

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía parcial 21q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía parcial 21q	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 21	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 21q	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía parcial 21q	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 21q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 21q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía parcial 21q	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 21q	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 21q	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 21q	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 21	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 21q	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 21q	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 21q	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 21q	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 21q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 21q	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 21q	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
trisomía distal parcial 21q	es un[a]	True	trisomía parcial 21q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1151835013	síndrome de trisomía parcial 21q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1151836014	síndrome de trisomía parcial 21q (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175161000209119	trisomía parcial 21q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175171000209113	trisomía parcial 21q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
342042011	21q partial trisomy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555283012	21q partial trisomy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555284018	21q partial trisomy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
615592013	21q partial trisomy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)