22935002: porfiria eritropoyética congénita (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita\Congenital erythropoietic porphyria

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\porfiria congénita\Congenital erythropoietic porphyria

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita\Congenital erythropoietic porphyria
\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\Porphyria (disorder)\porfiria congénita\Congenital erythropoietic porphyria
\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\Porphyria (disorder)\porfiria eritropoyética\Congenital erythropoietic porphyria
\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita\Congenital erythropoietic porphyria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital erythropoietic porphyria	es un[a]	porfiria congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital erythropoietic porphyria	es un[a]	porfiria eritropoyética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital erythropoietic porphyria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital erythropoietic porphyria	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1223000017	Uroporphyrinogen III synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1223001018	CEP - Congenital erythropoietic porphyria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
38524015	Congenital erythropoietic porphyria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
38525019	Gunther's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
38526018	Congenital photosensitive porphyria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
38527010	Congenital porphyria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
38528017	Hematoporphyria congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
38529013	Porphyria erythropoietica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
481477016	Haematoporphyria congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
752399013	Congenital erythropoietic porphyria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
900153017	porfiria eritropoyética congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
900154011	enfermedad de Gunther	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
900155012	porfiria fotosensible congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
900156013	porfiria congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
900157016	hematoporfiria congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
900158014	porfiria eritropoyética congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module