230247001: Distal spinal muscular atrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora inferior\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal

\Chronic disease\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia muscular espinal distal	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia muscular espinal distal	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia muscular espinal distal	es un[a]	Spinal muscular atrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia muscular espinal distal	sitio del hallazgo	neurona motora (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta	es un[a]	False	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano	es un[a]	True	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1	es un[a]	False	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	es un[a]	True	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	es un[a]	True	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal hereditary motor neuropathy Jerash type	es un[a]	False	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	es un[a]	True	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno)	es un[a]	False	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)	es un[a]	True	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	es un[a]	True	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno)	es un[a]	True	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	es un[a]	True	atrofia muscular espinal distal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1306554013	atrofia muscular espinal distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1370808011	atrofia muscular espinal distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
345060017	Distal spinal muscular atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
618029018	Distal spinal muscular atrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)