230263009: Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	es un[a]	neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	es un[a]	trastorno que afecta principalmente las vía motoras	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	es un[a]	Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1306567011	síndrome de Silver - enano de Silver	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1370821016	síndrome de Silver - enano de Silver (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1510301000209112	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1510311000209110	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1510321000209115	enfermedad de Silver	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2528161000209119	paraparesia espástica-amiotrofia de manos y pies	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
345081017	Silver disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701800010	Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701801014	Autosomal dominant spastic paraplegia type 17	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
618047012	Silver disease (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2528151000209116	Paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por paraplejía espástica progresiva, atrofia muscular de las extremidades superiores e inferiores, hiperreflexia, reflejo plantar extensor, pie cavo y, ocasionalmente, alteración de la sensibilidad vibratoria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674028016	A complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of progressive spastic paraplegia, upper and lower limb muscle atrophy, hyperreflexia, extensor plantar responses, pes cavus and occasionally impaired vibration sense.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448822018	A complex hereditary spastic paraplegia characterised by progressive spastic paraplegia, upper and lower limb muscle atrophy, hyperreflexia, extensor plantar responses, pes cavus and occasionally impaired vibration sense. Association with hand muscles amyotrophy is typical.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448823011	A complex hereditary spastic paraplegia characterized by progressive spastic paraplegia, upper and lower limb muscle atrophy, hyperreflexia, extensor plantar responses, pes cavus and occasionally impaired vibration sense. Association with hand muscles amyotrophy is typical.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)