Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1324370015 | epilepsia neonatal benigna | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1324372011 | convulsiones familiares neonatales benignas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1387932014 | epilepsia neonatal benigna (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2790145017 | Benign familial infantile convulsions | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2802476011 | convulsiones familiares neonatales benignas (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2820361000209118 | convulsiones neonatales familiares benignas (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2820371000209112 | convulsiones neonatales familiares benignas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 345270013 | Benign neonatal epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 345271012 | BFNC - Benign familial neonatal convulsions | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 345272017 | Benign neonatal familial convulsions | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3641721000209118 | epilepsia neonatal familiar autolimitada (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3641731000209115 | epilepsia neonatal familiar autolimitada | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5362846011 | Self-limited familial neonatal epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5362847019 | Self-limited familial neonatal epilepsy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5362848012 | SeLFNE - self-limited familial neonatal epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 618214010 | Benign neonatal familial convulsions (disorder) | en | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3641741000209112 | Tipo familiar de epilepsia focal autolimitada que suele aparecer entre el segundo y el séptimo día de vida. Las convulsiones son tónicas focales desde el inicio y afectan la cabeza, la cara y las extremidades. Las convulsiones clónicas o tónicas focales pueden evolucionar a convulsiones tónicas o clónicas bilaterales. El inicio puede alternar entre hemisferios. Se pueden observar características autonómicas (apnea y cianosis). La semiología de las convulsiones puede progresar en un patrón secuencial con características tónicas, clónicas, mioclónicas y autonómicas que se suceden sin una sola característica predominante. Los grupos de convulsiones pueden ocurrir durante horas o días y el neonato se comporta normalmente entre eventos. El progreso del desarrollo suele ser normal. El fondo del electroencefalograma (EEG) es normal o presenta anomalías inespecíficas menores. Las anomalías epileptiformes interictales focales pueden observarse en las regiones central, centro temporal o frontotemporal. La resonancia magnética es normal o tiene hallazgos inespecíficos. Se observan variantes patógenas en KCNQ2, KCNQ3 y SCN2A. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5362849016 | A familial type of self-limited focal epilepsy with onset typically between day two and seven of life. Seizures are focal tonic at onset, affecting the head, face, and limbs. Focal clonic or tonic seizures may evolve to bilateral tonic or clonic seizures. Onset may alternate between hemispheres. Autonomic features (apnea and cyanosis) can be seen. Seizure semiology may progress in a sequential pattern with tonic, clonic, myoclonic and autonomic features following each other without a single predominant feature. Clusters of seizures can occur over hours or days with the neonate behaving normally between events. Developmental progress is usually normal. The electroencephalogram (EEG) background is normal or has minor nonspecific abnormalities. Focal interictal epileptiform abnormalities can be seen in the central, centrotemporal or frontotemporal regions. MRI is normal or has nonspecific findings. Pathogenic variants are seen in KCNQ2, KCNQ3 and SCN2A. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5363050010 | A familial type of self-limited focal epilepsy with onset typically between day two and seven of life. Seizures are focal tonic at onset, affecting the head, face, and limbs. Focal clonic or tonic seizures may evolve to bilateral tonic or clonic seizures. Onset may alternate between hemispheres. Autonomic features (apnoea and cyanosis) can be seen. Seizure semiology may progress in a sequential pattern with tonic, clonic, myoclonic and autonomic features following each other without a single predominant feature. Clusters of seizures can occur over hours or days with the neonate behaving normally between events. Developmental progress is usually normal. The electroencephalogram (EEG) background is normal or has minor nonspecific abnormalities. Focal interictal epileptiform abnormalities can be seen in the central, centrotemporal or frontotemporal regions. MRI is normal or has nonspecific findings. Pathogenic variants are seen in KCNQ2, KCNQ3 and SCN2A. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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