230422001: Epilepsy with myoclonic absence (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con ausencias mioclónicas
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con ausencias mioclónicas
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con ausencias mioclónicas

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con ausencias mioclónicas
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con ausencias mioclónicas
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con ausencias mioclónicas

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con ausencias mioclónicas

\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con ausencias mioclónicas
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con ausencias mioclónicas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1324408013 epilepsia con ausencias mioclónicas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1387956013 epilepsia con ausencias mioclónicas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
345287010 Epilepsy with myoclonic absences en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
345288017 Myoclonic absence epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173084011 Epilepsy with myoclonic absence (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173085012 Epilepsy with myoclonic absence en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173086013 EMA - epilepsy with myoclonic absence en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
618227014 Myoclonic absence epilepsy (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3109151000209119 La epilepsia con ausencias mioclónicas se presenta con crisis de ausencia mioclónicas diarias que aparecen entre la edad de 1 y 12 años. Otros tipos de crisis generalizadas que pueden aparecer en este síndrome son las convusiones tónico-clónicas generalizadas, clónicas, atónicas y crisis de ausencia típicas. Puede existir una alteración del desarrollo al inicio de la epilepsia que puede hacerse más evidente a más edad. El electroencefalograma muestra una relación constante entre sacudidas mioclónicas y las puntas-ondas generalizadas regulares de 3 Hz, con una actividad de fondo normal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5173087016 Epilepsy with myoclonic absence presents with daily myoclonic absence seizures between 1 to 12 years of age. Other generalised seizure types which may be seen in this syndrome include generalised tonic-clonic seizures, clonic, atonic and typical absence seizures. Developmental impairment may be present at onset of epilepsy and may become more evident with age. The electroencephalogram shows regular three Hz generalised spike-and-wave pattern time-locked with myoclonic jerks, with a normal background. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173088014 Epilepsy with myoclonic absence presents with daily myoclonic absence seizures between 1 to 12 years of age. Other generalized seizure types which may be seen in this syndrome include generalized tonic-clonic seizures, clonic, atonic and typical absence seizures. Developmental impairment may be present at onset of epilepsy and may become more evident with age. The electroencephalogram shows regular three Hz generalized spike-and-wave pattern time-locked with myoclonic jerks, with a normal background. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia con ausencias mioclónicas	es un[a]	crisis de ausencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia con ausencias mioclónicas	es un[a]	Generalized epilepsy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia con ausencias mioclónicas	es un[a]	convulsión con ausencia mioclónica (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia con ausencias mioclónicas	es un[a]	epilepsia genética generalizada (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia con ausencias mioclónicas	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia con ausencias mioclónicas	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia con ausencias mioclónicas	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia con ausencias mioclónicas	es un[a]	epilepsia generalizada criptogénica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia con ausencias mioclónicas	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
mioclonía perioral con ausencias	es un[a]	False	epilepsia con ausencias mioclónicas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1324408013	epilepsia con ausencias mioclónicas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1387956013	epilepsia con ausencias mioclónicas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
345287010	Epilepsy with myoclonic absences	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
345288017	Myoclonic absence epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173084011	Epilepsy with myoclonic absence (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173085012	Epilepsy with myoclonic absence	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173086013	EMA - epilepsy with myoclonic absence	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
618227014	Myoclonic absence epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3109151000209119	La epilepsia con ausencias mioclónicas se presenta con crisis de ausencia mioclónicas diarias que aparecen entre la edad de 1 y 12 años. Otros tipos de crisis generalizadas que pueden aparecer en este síndrome son las convusiones tónico-clónicas generalizadas, clónicas, atónicas y crisis de ausencia típicas. Puede existir una alteración del desarrollo al inicio de la epilepsia que puede hacerse más evidente a más edad. El electroencefalograma muestra una relación constante entre sacudidas mioclónicas y las puntas-ondas generalizadas regulares de 3 Hz, con una actividad de fondo normal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5173087016	Epilepsy with myoclonic absence presents with daily myoclonic absence seizures between 1 to 12 years of age. Other generalised seizure types which may be seen in this syndrome include generalised tonic-clonic seizures, clonic, atonic and typical absence seizures. Developmental impairment may be present at onset of epilepsy and may become more evident with age. The electroencephalogram shows regular three Hz generalised spike-and-wave pattern time-locked with myoclonic jerks, with a normal background.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173088014	Epilepsy with myoclonic absence presents with daily myoclonic absence seizures between 1 to 12 years of age. Other generalized seizure types which may be seen in this syndrome include generalized tonic-clonic seizures, clonic, atonic and typical absence seizures. Developmental impairment may be present at onset of epilepsy and may become more evident with age. The electroencephalogram shows regular three Hz generalized spike-and-wave pattern time-locked with myoclonic jerks, with a normal background.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)