230426003: Myoclonic epilepsy with ragged red fibers (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\Movement disorder\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	convulsiones mioclónicas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	Generalized epilepsy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	Movement disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	Disorder of soft tissue of body cavity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	epilepsia generalizada criptogénica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	citopatía mitocondrial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	anomalía congénita de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
crisis epilépticas - mioclónicas	es un[a]	False	epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1324412019	epilepsia mioclónica - fibras rojas rasgadas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1387959018	epilepsia mioclónica - fibras rojas rasgadas (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1485581000209114	epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1485591000209112	epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1485601000209117	síndrome de Fukuhara	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
345295014	MERRF - Myoclonic epilepsy - ragged red fibres	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
345296010	Myoclonic epilepsy - ragged red fibres	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
345297018	MERRF - Myoclonic epilepsy - ragged red fibers	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
345298011	Myoclonic epilepsy - ragged red fibers	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702986016	Myoclonic epilepsy with ragged red fibers	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702987013	Myoclonic epilepsy with ragged red fibers (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702988015	Myoclonic epilepsy with ragged red fibres	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702989011	MERFF - myoclonic epilepsy with ragged red fibres	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702990019	MERFF - myoclonic epilepsy with ragged red fibers	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702991015	Fukuhara syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5425019012	MERRF - myoclonic epilepsy with ragged red fibres	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5425020018	MERRF - myoclonic epilepsy with ragged red fibers	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
618231015	Myoclonic epilepsy - ragged red fibers (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1485611000209119	Una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por convulsiones mioclónicas. Los pacientes por lo general se presentan durante la adolescencia o el comienzo de la vida adulta con epilepsia mioclónica, en ocasiones con sordera neurosensitiva, atrofia óptica, baja estatura o neuropatía periférica. La enfermedad es progresiva, con agravamiento de la epilepsia y comienzo de otros síntomas que incluyen ataxia, sordera, debilidad muscular y demencia. Se produce por mutaciones en el ADN mitocondrial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702992010	A mitochondrial encephalomyopathy with characteristics of myoclonic seizures. Patients usually present during adolescence or early adulthood with myoclonic epilepsy, sometimes with neurosensory deafness, optic atrophy, short stature or peripheral neuropathy. The disease is progressive with worsening of the epilepsy and onset of additional symptoms including ataxia, deafness, muscle weakness, and dementia. Caused by mutations in the mitochondrial DNA.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448824017	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by myoclonic seizures, ataxia, generalized epilepsy, muscle weakness and ragged red fibers in the muscle biopsy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448825016	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by myoclonic seizures, ataxia, generalised epilepsy, muscle weakness and ragged red fibres in the muscle biopsy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)