Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2006. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1306677017 | epilepsia mioclónica aguda infantil | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1370931012 | epilepsia mioclónica aguda infantil (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 345311015 | Severe myoclonic epilepsy in infancy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3513043019 | Dravet Syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 618244013 | Severe myoclonic epilepsy in infancy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 620521000209112 | epilepsia mioclónica severa infantil (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 620531000209110 | epilepsia mioclónica severa infantil | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3513044013 | A genetic epilepsy of childhood with characteristics of drug-resistant seizures often induced by fever, presenting in previously healthy children, and which frequently leads to cognitive and motor impairment. Seizures can regress in adulthood but most patients have ongoing seizures that are refractory to medication. Around 85% of cases are due to a mutation or deletion in the SCN1A gene (2q24.3), encoding a voltage-gated sodium channel essential for the excitability of neurons. In families with a known SCN1A mutation, inheritance is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5448826015 | A rare, genetic, developmental and epileptic encephalopathy characterized by infantile onset of intractable seizures that are often febrile, and associated with cognitive and motor impairment. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5448827012 | A rare, genetic, developmental and epileptic encephalopathy characterised by infantile onset of intractable seizures that are often febrile, and associated with cognitive and motor impairment. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 620541000209118 | Forma genética de epilepsia infantil con convulsiones farmacorresistentes, usualmente febriles, que se presenta en niños previamente sanos y que suele ocasionar deterioro cognitivo y motor. Las convulsiones pueden disminuir durante la adultez, pero la mayoría de los pacientes presentan convulsiones continuas resistentes a la farmacoterapia. Aproximadamente el 85% de los casos son consecuencia de una mutación o deleción en el gen SCN1A (2q24.3), que codifica un canal de sodio regulado por voltaje, esencial para la excitabilidad neuronal. En familias que presentan una mutación del gen SCN1A, el patrón hereditario de este trastorno es autosómico dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR