230557001: Hereditary dysautonomia with motor neuropathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía autónoma\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía autónoma\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\disautonomía hereditaria con neuropatía motriz

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	es un[a]	enfermedad de nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	es un[a]	neuropatía autónoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	sitio del hallazgo	estructura de nervio autonómico (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	sitio del hallazgo	estructura del sistema nervioso autónomo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	es un[a]	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	sitio del hallazgo	estructura de nervio autonómico (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1306748010	disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1371002019	disautonomía hereditaria con neuropatía motriz (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2197151000209115	síndrome de Lisker García Ramos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
345467012	Hereditary dysautonomia with motor neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555126013	Lisker Garcia Ramos syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555127016	Peripheral motor neuropathy dysautonomia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
618383012	Hereditary dysautonomia with motor neuropathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2197141000209117	Síndrome caracterizado por debilidad muscular distal lentamente progresiva, amiotrofia de inicio en la niñez, disfunción autonómica con sudoración profusa, cianosis distal relacionada al frío ambiental, hipotensión ortostática y acalasia del esófago. Ha sido descripto en dos hermanas. La herencia pareciera ser autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4555130011	Syndrome with characteristics of distal, slowly progressive muscular weakness, childhood-onset amyotrophy, autonomic dysfunction characterized by profuse sweating, distal cyanosis related to cold weather, orthostatic hypotension, and esophageal achalasia. It has been described in two sisters. Inheritance appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555131010	Syndrome with characteristics of distal, slowly progressive muscular weakness, childhood-onset amyotrophy, autonomic dysfunction characterised by profuse sweating, distal cyanosis related to cold weather, orthostatic hypotension, and oesophageal achalasia. It has been described in two sisters. Inheritance appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)