230673001: Congenital end-plate acetylcholine receptor deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\estado de hipersensibilidad (hallazgo)\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina

\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	Due to	reacción por hipersensibilidad inmunológica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	Due to	Hypersensitivity reaction (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	es un[a]	miastenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	Pathological process (attribute)	Hypersensitivity process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1306827017	deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1371081012	deficiencia congénita de la placa terminal del receptor de acetilcolina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
345611014	Congenital end-plate acetylcholine receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
618513017	Congenital end-plate acetylcholine receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)