230677000: Congenital end-plate acetylcholinesterase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\estado de hipersensibilidad (hallazgo)\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa

\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de acetilcolinesterasa\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	es un[a]	miastenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	Due to	reacción por hipersensibilidad inmunológica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	Due to	Hypersensitivity reaction (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	es un[a]	miastenia determinada genéticamente	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	es un[a]	deficiencia de acetilcolinesterasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	Pathological process (attribute)	Hypersensitivity process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	es un[a]	trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	es un[a]	Neuropathy (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1306830012	deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1371084016	deficiencia congénita de la placa terminal de acetilcolinesterasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
345616016	Congenital end-plate acetylcholinesterase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
618517016	Congenital end-plate acetylcholinesterase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)