FHIR © HL7.org | Server Home | FHIR Server FHIR Server 4.0.7 | FHIR Version n/a User: [n/a]

23150001: síndrome de Proteus (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\masa cutánea (hallazgo)\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome

\tumoración de estructura corporal\Mass of soft tissue (finding)\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\tumoración de estructura corporal\Mass of soft tissue (finding)\masa cutánea (hallazgo)\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\tumoración de estructura corporal\Mass of soft tissue (finding)\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\tumoración de estructura corporal\Hamartoma of integument (disorder)\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\tumoración de estructura corporal\Neoplasm of integumentary system (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa cutánea (hallazgo)\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\tumoración de estructura corporal\lesión ocupante de sistema nervioso (hallazgo)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome

\lesión neurológica\lesión ocupante de sistema nervioso (hallazgo)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Proteus syndrome

\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Proteus syndrome

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Proteus syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Proteus syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Proteus syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Proteus syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Proteus syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital hamartoma (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Hamartoma (disorder)\Hamartoma of integument (disorder)\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Hamartoma (disorder)\Congenital hamartoma (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of integumentary system (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\Hamartoma of integument (disorder)\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\Neoplasm of integumentary system (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Proteus syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Proteus syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Hamartoma of skin (disorder)\Congenital hamartoma of skin (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Proteus syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Proteus syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\Proteus syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\Proteus syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Proteus syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

38878012 Proteus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
752637018 Proteus syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
900675019 síndrome de Proteus es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
900676018 síndrome de Proteus (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2034921000209118 Es un trastorno complejo de sobrecrecimiento hamartomatoso muy poco frecuente, que se caracteriza por un sobrecrecimiento progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central. Los recién nacidos con este trastorno no muestran deformidades evidentes al nacer. El trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con un sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. Las mutaciones causantes del SP se han localizado en dos componentes de la vía de señalización de la fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K)-AKT: PTEN y AKT1. La mutación en AKT1 es un mosaico somático. Se han informado mutaciones PTEN en el ADN constitutivo y como mutaciones en mosaico somático. La enfermedad no se hereda en pacientes con una mutación de novo AKT1 somática; las mutaciones PTEN se heredan de forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4011208018 A very rare and complex hamartomatous overgrowth disorder with characteristics of progressive overgrowth of the skeleton, skin, adipose, and central nervous systems. Neonates usually appear normal at birth. Onset usually occurs from 6-18 months of age with asymmetric overgrowth seen mainly in the hands or feet. Causal mutations have been reported in two components of the phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)-AKT pathway: PTEN and AKT1. The AKT1 mutation is a somatic mosaic. PTEN mutations have been reported both in the constitutive DNA and as somatic mosaic mutations. The disease is not inherited in those with a somatic AKT1 de novo mutation; PTEN mutations are inherited autosomal dominantly. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448833015 A rare complex overgrowth syndrome characterised by progressive overgrowth of the skeleton, skin, adipose, and central nervous systems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448834014 A rare complex overgrowth syndrome characterized by progressive overgrowth of the skeleton, skin, adipose, and central nervous systems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Proteus syndrome	es un[a]	displasia neuroectodérmica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	Congenital hamartoma of skin (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Proteus syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Proteus syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Proteus syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Proteus syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Proteus syndrome	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Proteus syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Proteus syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Proteus syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Proteus syndrome	morfología asociada	Hamartoma (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Proteus syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Proteus syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	morfología asociada	neoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Proteus syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Proteus syndrome	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Proteus syndrome	morfología asociada	neoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Proteus syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Proteus syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Proteus syndrome	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	hamartomatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	trastorno O-P multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	morfología asociada	Hamartoma (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	Congenital hamartoma (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Proteus syndrome	morfología asociada	Hamartoma (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Proteus syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	morfología asociada	Gene mosaicism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Proteus syndrome	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Proteus syndrome	es un[a]	Genetic mutation (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	enfermedad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	interpreta	Genetic test (procedure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
nevo en empedrado	es un[a]	False	Proteus syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Port-wine stain in proteus syndrome (disorder)	es un[a]	True	Proteus syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
38878012	Proteus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
752637018	Proteus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
900675019	síndrome de Proteus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
900676018	síndrome de Proteus (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2034921000209118	Es un trastorno complejo de sobrecrecimiento hamartomatoso muy poco frecuente, que se caracteriza por un sobrecrecimiento progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central. Los recién nacidos con este trastorno no muestran deformidades evidentes al nacer. El trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con un sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. Las mutaciones causantes del SP se han localizado en dos componentes de la vía de señalización de la fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K)-AKT: PTEN y AKT1. La mutación en AKT1 es un mosaico somático. Se han informado mutaciones PTEN en el ADN constitutivo y como mutaciones en mosaico somático. La enfermedad no se hereda en pacientes con una mutación de novo AKT1 somática; las mutaciones PTEN se heredan de forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4011208018	A very rare and complex hamartomatous overgrowth disorder with characteristics of progressive overgrowth of the skeleton, skin, adipose, and central nervous systems. Neonates usually appear normal at birth. Onset usually occurs from 6-18 months of age with asymmetric overgrowth seen mainly in the hands or feet. Causal mutations have been reported in two components of the phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)-AKT pathway: PTEN and AKT1. The AKT1 mutation is a somatic mosaic. PTEN mutations have been reported both in the constitutive DNA and as somatic mosaic mutations. The disease is not inherited in those with a somatic AKT1 de novo mutation; PTEN mutations are inherited autosomal dominantly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448833015	A rare complex overgrowth syndrome characterised by progressive overgrowth of the skeleton, skin, adipose, and central nervous systems.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448834014	A rare complex overgrowth syndrome characterized by progressive overgrowth of the skeleton, skin, adipose, and central nervous systems.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)