232329002: pérdida de la audición neurosensorial asociada al cromosoma X (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\X-linked sensorineural hearing loss (disorder)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\X-linked sensorineural hearing loss (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\X-linked sensorineural hearing loss (disorder)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\X-linked sensorineural hearing loss (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\X-linked sensorineural hearing loss (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\X-linked sensorineural hearing loss (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\X-linked sensorineural hearing loss (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\X-linked sensorineural hearing loss (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\X-linked sensorineural hearing loss (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	interpreta	capacidad para oir	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	es un[a]	trastorno del oído interno	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	sitio del hallazgo	Inner ear structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno)	es un[a]	True	X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera (trastorno)	es un[a]	True	X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno)	es un[a]	True	X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial de comienzo tardío (trastorno)	es un[a]	True	X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo con sordera (trastorno)	es un[a]	False	X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1847875013	pérdida neurosensorial asociada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1851963019	pérdida neurosensorial asociada al cromosoma X (hallazgo)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2570129014	X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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